染色體缺失

染色體缺失是比較復(fù)雜的一類病癥，臨床上部分胎兒在出生后會表現(xiàn)各種癥狀，看起來就像得了“怪病”一樣，但實際上導(dǎo)致染色體缺失的原因并不復(fù)雜，這與父母的關(guān)系很大，換句話說就是來源于夫妻雙方的精子和卵子出了問題，導(dǎo)致受精過程發(fā)生異常所致。

染色體缺失分為整條和部分缺損

染色體缺失分為兩種，一種是成條缺失，比較常見的如21單個、18單個、13單個等，另一種則是染色體片段缺少，比如性染色體只有一部分缺少的情況，具體產(chǎn)生機(jī)制如下：

1、成條缺少的形成機(jī)制

成條染色體缺失一般是因為配子（精卵）的產(chǎn)生全過程中性染色體產(chǎn)生不分離出來造成的，在受精過程中不同配子會產(chǎn)生不同的情況，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n 1型（多一條染色體）。

整條缺失不能發(fā)育成正常胚胎

n-1型配子與一切正常配子授精就產(chǎn)生2n-1胚胎，比一切正常試管胚胎少一條染色體，缺失一條染色體就相當(dāng)于少了許多遺傳基因，其后果往往是不能發(fā)育成正常胚胎。

2、片段缺失的形成機(jī)制

比如性染色體片段缺少一般是因為各種各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進(jìn)而產(chǎn)生遺傳片段遺失，如果缺少的部分沒有重要的基因，那么胎兒會順利出生，并且成長發(fā)育，臨床上比如5號染色體缺少，就會導(dǎo)致貓叫綜合征的情況。

臨床上胎兒染色體異常分為很多種情況，不同類型的染色體缺失癥狀也不同，不過發(fā)生此類現(xiàn)象的原因多于父母有關(guān)，比如夫妻雙方在備孕的時候，長期接觸污染輻射的環(huán)境，或者高齡懷孕都會導(dǎo)致卵子或者精子出現(xiàn)異常，更加統(tǒng)計表明，胎兒發(fā)生染色體缺失主要與以下5點因素有很大關(guān)聯(lián)：

總的來說不管是何種因素導(dǎo)致，都會嚴(yán)重影響胎兒的身體健康，并且目前針對染色體缺失的治療并沒有行之有效的方法，所以如果夫妻在懷孕的時候檢查發(fā)現(xiàn)寶寶有染色體異常，那么通常的建議就是終止妊娠。

通常來說染色體缺失的后果非常嚴(yán)重，不管是整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會導(dǎo)致染色體上對于基因功能無法正常表達(dá)，繼而表現(xiàn)出各種各樣的表現(xiàn)，對于整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那么個體出生后可能不會有明顯的異常癥狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后會表現(xiàn)出一些異常，比較常見的則為畸形、智力低下或者發(fā)育不良等。

5號染色體缺失導(dǎo)致貓叫綜合征

比如大家熟知的貓叫綜合征就是因為第5條染色體的斷臂缺失而產(chǎn)生的基本，出生嬰兒的哭聲類似于貓叫，并且比正常胎兒體重輕、生子及發(fā)育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等癥狀，除此之外相因網(wǎng)為大家整理了常見染色體缺失可能出現(xiàn)的癥狀：

首先染色體缺失是能懷孕的，但是最好建議不要懷孕生寶寶，因為這種染色體異常的情況會遺傳給寶寶，極大概率造成胎兒畸形或者孕期胎停流產(chǎn)的情況，其次大部分Y染色體缺失的男性都會表現(xiàn)為無精癥，及時積極備孕懷孕生寶寶的幾率也幾乎為零。

不過對于y染色體缺失的男性來說，還是存在一定的希望的，具體要看缺失的程度和位置，如果是y染色體微缺失，并且只存在少精癥的情況，那么是可以通過藥物治療來改善精子質(zhì)量的，多數(shù)患者通過合理、有效的治療后能夠達(dá)到自然懷孕的目的。

y染色體缺失會引起少精無精癥

但是如果本身精子數(shù)量極少或無精子，即便通過積極治療想要達(dá)到自然懷孕的精液參數(shù)水平，是極其困難的，如果非常幸運(yùn)的懷孕成功了，寶寶也會遺傳此類病癥，并且還有擴(kuò)大的可能，也就說兒子的生精功能障礙會更嚴(yán)重。

總的來說，懷孕生子要看具體情況，在以往也存在過染色體缺失長大案例，如果自然懷孕成功，在孕期要做好相關(guān)檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常處理，如果缺失的程度較大需要考慮終止妊娠。

對于有生育需求的夫妻來說，做試管可以說是懷孕生子的唯一途徑，染色體缺失做試管是可行的，通過睪丸穿刺取精，并且在胚胎移植前進(jìn)行相應(yīng)的染色體篩查，排出異常胚胎再移植，可有效保障寶寶的健康。

一般來說染色體缺失做試管成功率在40%左右，具體與女性的子宮環(huán)境、年齡、精子治療等因素有關(guān)，所以每個人的情況都不一樣，這個成功率還是相當(dāng)可觀的，是沒有辦法的辦法。

部分患者做試管成功率可達(dá)40%

不過值得注意的是，染色體缺失做試管涉及到孩子性別的問題，比如父親X染色體缺失的話，那么就只能生男孩，生女孩不管怎樣都會遺傳，如果是母體的X染色體缺失一條，則沒有太大的關(guān)系，生男生女都可以。

染色體缺失胎兒是否可以保留，主要取決于染色體異常的嚴(yán)重程度，首先如果是大片段的缺失，比如某一條染色體或者缺失某一條染色體上的很大一部分片段，這種情況往往會導(dǎo)致嚴(yán)重的畸形，一般是不建議保留胎兒。

其次如果是染色體微缺失，而且通過父母雙方檢測發(fā)現(xiàn)胎兒的缺失與夫妻雙方的缺失是一樣的，父母表現(xiàn)為正常人，那么可以推測胎兒也是正常的，這種情況是可以保留胎兒的，如果夫妻染色體正常，則需要在染色體缺失數(shù)據(jù)庫查詢，發(fā)現(xiàn)這種缺失情況有無有致病性，無致病性也是可以保留胎兒的。

不過對于絕大多數(shù)女性來說，往往建議終止妊娠，因為這其中賭的成分很大，并且需要靠運(yùn)氣，強(qiáng)行剩下孩子只會苦了孩子，拖累家庭，所以請謹(jǐn)慎考慮。